La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivado a mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico y prácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos, e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética.

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